غربالگری متابولیک نوزادی؛ راه پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های کودکان

به گزارش اخبار ایران من، دکتر مرتضی علیجانپور بیان کرد: بیماری‌های متابولیک در اثر اختلال در متابولیسم مواد غذایی مختلف در کبد ایجاد می‌شود و تا بحال بیش از صدها بیماری با نام‌های مختلف در دنیا شناسایی شده است.

دکتر علیجانپور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی بابل گفت: بیماری‌های متابولیک علائم متنوع و گسترده و گاه پیچیده‌ای را در حیطه کودکان ایجاد می‌کنند و عدم تشخیص و درمان به موقع آنها می‌تواند منجر به عوارض مهمی در کودکان از جمله عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کبدی و قلبی شده و نیز گاه سبب فوت بیماران می‌شود، لذا تشخیص و درمان به‌موقع آنها در کودکان بسیار مهم است.

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان اذعان کرد: بیماری‌های متابولیک به‌صورت فردی بیماری‌های نادری هستند ولی با توجه به تعداد فراوان این بیماری‌ها، شیوع کلی بیماری‌های متابولیک قابل توجه است لذا دسته مهمی از بیماری‌ها را در حیطه کودکان در بر می‌گیرد.

وی افزود: برنامه غربالگری نوزادی یک ابزار سلامت عمومی در دنیا محسوب می‌شود و کار آن شناسایی بیماری‌ها در زمانی است که هنوز بدون علامت هستند و سبب تشخیص زودرس و درمان به‌موقع آنها قبل از علامت‌دار شدن شده و از عوارض بیماری جلوگیری می‌کند.

این پزشک تصریح کرد: غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در دنیا در سال ۱۹۶۳ با تشخیص بیماری متابولیک فنیل کتونوری (PKU) شروع شد و به‌تدریج برای بیماری‌های دیگر نیز گسترش پیدا کرد.

دکتر علیجانپور خاطرنشان کرد: خوشبختانه با توجه به امکانات موجود در سطح استان مازندران در حیطه تشخیص بیماری‌های متابولیک، برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در کشور در سطح دو دانشگاه علوم پزشکی بابل و مازندران از ابتدای سال ۱۳۹۶ شروع به‌کار کرد و سپس به تدریج در بعضی از دانشگاه‌های دیگر در سطح کشور نیز این برنامه شروع شد.

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با ذکر این نکته که نتایج حاصله از این برنامه در سطح شهرستان بابل در طی ۷ سال غربالگری، قابل توجه بوده است، گفت: فراوانی بیماری‌های متابولیک در بابل از تعداد ۲۳۳۴ نوزاد، یک نفر و بیماری شربت‌افرا (MSUD) از تعداد ۳۲۰۰ نوزاد یک نفر بوده که این بیماری بالاترین فراوانی را داشته است در صورتی که در دنیا شیوع این بیماری در هر ۱۸۶ هزار کودک یک نفر بیمار است.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل اظهار کرد: با توجه به تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری‌ها با کمک برنامه غربالگری، مقایسه آمار بین زمان قبل و بعد از شروع برنامه غربالگری از نظر کودکان با تکامل نرمال نشان می‌دهد، که این درصد از ۲۰درصد به ۸۳درصد رسیده است که قابل توجه است.

وی در همین راستا افزود: از ۴ سال اخیر با توجه به اختیاری شدن انجام برنامه غربالگری متابولیک نوزادی در سطح شهرستان بابل و عدم شرکت بعضی از نوزادان در این برنامه، متأسفانه به‌دلیل تشخیص دیرهنگام این بیماری منجر به عوارض جدی و حتی فوت این بیماران شده است.

دکتر علیجانپور بیان کرد: امید است با افزایش آگاهی خانواده‌ها نسبت به اهمیت تشخیص به‌موقع بیماری‌های متابولیک و شرکت همه نوزادان در برنامه غربالگری متابولیک نوزادی، کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک از سلامت کامل برخوردار باشند و همانند همسالان خود زندگی طبیعی را داشته باشند.

انتهای پیام